我院内分泌科成功诊断了一例Gitelman综合征患儿

       患病患儿年仅12岁，因校内摔伤在我院就诊。在住院期间，医生发现其血钾指数偏低，且补充钾元素的治疗效果不佳。同时，患儿还出现了肢体麻木、乏力等症状，这引起了医护人员的注意。

       针对该患儿的情况，油田总医院进行了多学科会诊。内分泌肾病科副主任侯波通过检查发现患儿存在血钾低、血镁低、尿钙低等症状，符合Gitelman综合征的典型特征，初步怀疑患儿患有Gitelman综合征。之后为了确认诊断，内分泌科进行了外送基因学检测，经过20日的基因测序和比对，检测结果显示该患儿确实携带了与Gitelman综合征相关的基因变异，最终确诊为Gitelman综合征。

       这一准确的诊断为该患儿的治疗提供了关键依据。根据Gitelman综合征的治疗原则，医生们为患儿制定了个性化的治疗方案，包括通过药物补充血钾、减少尿钾排放，调整生活习惯等。目前患儿已经出院，根据医生的随访，患儿生活状况良好，无发病症状。

       Gitelman综合征是一种罕见的内分泌疾病，是由于染色体16q13上的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病，该病在1966年由美国的医生Gitelman首先报道，于2018年被国家卫健委列入《第一批罕见病目录》。

       患者主要表现为低血钾、肢体麻木、乏力等症状。该疾病对于患者的生长发育和健康状况产生较大影响，同时由于诊断该病在内分泌领域具有一定挑战性，容易漏诊和误诊，因此准确的诊断和及时治疗尤为重要。

       油田总医院内分泌肾病科成功诊断Gitelman综合征患儿的诊断过程，彰显了医院在儿科内分泌领域的专业技术和严谨态度。这一诊断成果不仅为患儿提供了准确的治疗方案，也为更多患有类似病症的患者提供了希望。